В России пациенты со спинальной мышечной атрофией сталкиваются с перебоями в поставке необходимых препаратов. Проблемы зафиксированы как минимум в 10 регионах: Владимирская, Вологодская, Московская, Нижегородская, Ульяновская и Саратовские области, а также Санкт‑Петербург, Ставропольский край, Татарстан и Чечня. По словам директора фонда, иногда препарат не выдается или отсутствует в наличии.
Проблемы с лекарствами для детей в настоящий момент отсутствуют, однако ситуация со взрослыми остается сложной. Врач‑невролог и руководитель фонда подтверждают, что в текущем году Росздравнадзор принял только два обращения по поводу проблем с доступностью лекарств; за прошлый год таких обращений было пять. SMA — редкое наследственное заболевание, при котором повреждаются двигательные нейроны, отвечающие за работу мышц. В результате мышцы слабеют и атрофируются, человеку становится трудно ходить, глотать и дышать. Терапия помогает замедлить прогрессирование болезни, сохранить двигательную активность и снизить риск тяжелых осложнений. До начала полномасштабной войны в Украине препараты для терапии SMA поставлялись в Россию из‑за рубежа.
На данный момент существуют отечественные аналоги западных лекарств, но они подходят не всем: у некоторых возникают нежелательные реакции. Для терапии принципиально важна непрерывность, поэтому планирование закупок должно происходить заблаговременно.
В большинстве случаев перебои с поставками связаны с нехваткой финансирования на местах и организационными проблемами: задерживаются уже приобретённые препараты, а новые закупки проводятся несвоевременно. По словам директора фонда, обеспечение лечения взрослых со SMA полностью ложится на регионы и зависит от их ресурсов и готовности региона обеспечить право на терапию. У некоторых пациентов уже наблюдается ухудшение состояния из‑за перерывов в терапии.
