В Калининградской области охват новорожденных неонатальным скринингом составил 99,6%.
По итогам первого полугодия 2026 года расширенный неонатальный скрининг прошли 3 324 новорожденных из 3 335 родившихся. Об этом сообщила пресс‑служба регионального минздрава.
Таким образом, охват обследованием составил 99,6%. Скрининг позволяет выявлять редкие наследственные и врожденные заболевания до появления первых симптомов.
По результатам первичного тестирования в группу риска вошли 80 младенцев — 2,4% от числа обследованных. Их семьи пригласили на медико‑генетическое консультирование, после чего биоматериал направили в федеральный референс‑центр для подтверждающей диагностики.
В результате генетические заболевания подтвердились у четырех детей. У одного ребенка выявили врожденный гипотиреоз, у второго — фенилкетонурию, у третьего — спинальную мышечную атрофию (СМА), у четвертого — цитруллинемию 1‑го типа.